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宝宝生日
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发表于 2017-5-3 09:36 |只看该作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 发短消息 | 加为好友 | 字体大小: tT
本帖最后由 懒洋洋@tj 于 2017-5-3 09:37 编辑

唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,他们在胎儿遗传疾病方面都有着不同的作用,也因此用户经?;岚阉悄美幢冉?,希望可以弄清楚他们之间的关系,以及如何做出选择。

什么是唐筛?
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏筛查一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,唐氏检查并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
唐筛结果的准确度受孕妇年龄影响较大,预产期年龄≥35岁的孕妇可以直接做无创或羊水穿刺。

国内规定预产期年龄≥35岁属于无创慎用人群,建议做羊水穿刺;

唐筛和无创DNA属于检测标准,而羊水穿刺属于诊断标准。具体做哪项检查还要孕妈考虑号。

什么是无创DNA?
无创DNA是对母体静脉血(约10ml)中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿患遗传疾病风险,检测非整倍体遗传疾病,包括最常见的唐氏综合征(T21)、爱德华式综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。简单无风险,且检出率和准确率均达到99%以上,对于单个用户这样的小基数事件,就是绝对准确的,但是不能检测染色体的平衡易位倒位等情况,嵌合体也不能检测。
无创就是在整个检测过程中不会对母体造成创伤。这种检测技术只需抽取交少量的静脉血,而不会想羊水穿刺检测那样,对孕妇腹部造成任何创伤,因此相对安全。

目前的无创DNA检查,针对的是13、18、21三条染色体的检查,不对其他染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题,孩子就一定没问题,还是有其他的染色体疾病的风险。

无创慎用人群包括:



(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)预产期年龄≥35岁。
(三)重度肥胖(体重指数>40)。
(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
(六)双胎及多胎妊娠。
(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

有上述情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确。
针对高龄产妇的唐氏儿筛查,请咨询有经验的产科医生。

什么是羊水穿刺?
羊膜穿刺术,这项检查就是“有创”的了。大夫会在B超的引导下,将一根细长的穿刺针穿到子宫里,抽取20-30ml的羊水,检查其中宝宝的染色体??晌绞侵苯咏胩ザ斓?,去获取胎儿最多的信息。也因为此,羊穿是“诊断”性的检查,最后的结果可以作为最终的诊断。
由于羊穿的检查对象是,从胎儿身上脱落在羊水中的细胞,能够直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目既结果异常。比无创和唐筛全面多了。

很多人担心羊穿有风险,比如感染、流产、羊水露出、愈合不良等,但这些风险其实很低。整个操作很简单,过程也很快,国内有资质进行羊穿的医院和大夫,都经过严格的控制,经验也比较丰富,安全性还是有保障的。(好吧,其实还是会怕,但是该做羊穿的,还是要做,不然宝宝如果不健康,生下也是…)
因羊膜穿刺术的高风险性,仅有部分高危人群会被建议进行羊膜穿刺检测:

1.曾产下过染色体异常的胎儿,如唐氏儿。
2.曾产下过患有新陈代谢疾病的胎儿。
3.曾产下过脊柱缺陷的孩子。
4.孕妇AFP(甲胎蛋白)值无明显原因持续偏高。
5.唐筛显示此胎有唐氏综合征高风险的孕妇。
6.进一步检测胎儿肺的发育成熟度,以评估是引产风险高还是分娩风险高。
7.高龄产妇,超35岁。
唐筛、无创、羊水对比
1、唐筛和无创,检查结果只是个概率,羊穿才是“诊断结果”。如果唐筛和无创结果高危,仍需要进行羊穿。

2、三者对比
准确率:羊穿>无创>唐筛
风险:羊穿>唐筛=无创

3、无创和唐筛针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征;而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐,如果唐筛结果是高风险,不建议复查,因为筛查本来就不是诊断,是个大体的风险判断。高危结果,建议做进一步检查:无创或羊穿。


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